ព្រះអង្គម្ចាស់ Frederik នៃប្រទេស Luxembourg ដែលជាបុត្រពៅរបស់ព្រះអង្គម្ចាស់ Robert នៃប្រទេស Luxembourg និងព្រះនាង Julie នៃ Nassau បានសោយទិវង្គតនៅទីក្រុងប៉ារីសក្នុងព្រះជន្ម ២២ ព្រះវស្សា កាលពីថ្ងៃទី ១ ខែមីនា ដែលជាថ្ងៃបន្ទាប់ពីទិវាជំងឺកម្រ ដោយសារជំងឺហ្សែនកម្រមួយដែលគេស្គាល់ថា POLG ។
ព្រះបិតារបស់ទ្រង់បានប្រកាសពីការសោយទិវង្គតរបស់ទ្រង់នៅថ្ងៃទី ៧ ខែមីនាក្នុងសេចក្តីថ្លែងការណ៍មួយដែលបានបង្ហោះនៅលើគេហទំព័ររបស់ POLG Foundation ដែល Frederik បានបង្កើតរួមគ្នាក្នុងឆ្នាំ ២០២២ និងជា creative director នៃអង្គការនេះ។
Robert បានសរសេរថា “Frederik បានប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺរបស់គាត់យ៉ាងក្លាហានរហូតដល់ទីបញ្ចប់” ។ “ចំណង់ខ្លាំងរបស់គាត់ចំពោះជីវិតបានជំរុញគាត់ឆ្លងកាត់បញ្ហាប្រឈមខាងផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្តដ៏លំបាកបំផុត” ។
Frederik ដែលនៅរស់រានមានជីវិតដោយសារព្រះបិតា ព្រះមាតា បងប្រុសរបស់ទ្រង់គឺ Alexander បងស្រីរបស់ទ្រង់ Charlotte បងប្អូនជីដូនមួយរបស់ទ្រង់ Charly, Louis និង Donall, បងថ្លៃរបស់ទ្រង់ Mansour មីង និងពូរបស់ទ្រង់ Charlotte និង Mark និងឆ្កែរបស់គាត់ Mushu ត្រូវបានគេចងចាំថាជាអ្នកប្រយុទ្ធដ៏រឹងមាំ និងជាអ្នកតស៊ូមតិដែលរឹងរូស។ Robert បានសរសេរថា “Frederik ដឹងថាគាត់ជា Superhero របស់ខ្ញុំ” ។ “ផ្នែកមួយនៃ superpower របស់គាត់គឺសមត្ថភាពរបស់គាត់ក្នុងការបំផុសគំនិត និងដឹកនាំដោយគំរូ” ។
គាត់ថែមទាំងបានសម្តែងនូវការដឹងគុណចំពោះការដែលមានជំងឺនេះ Robert បានសរសេរ។ “គាត់មានអារម្មណ៍ថាមានមនុស្សអស្ចារ្យជាច្រើនដែលគាត់នឹងមិនដែលស្គាល់ ប្រសិនបើមិនមានជំងឺរបស់គាត់” ហើយធ្លាប់បានប្រាប់មិត្តម្នាក់ថា “‘ទោះបីជាខ្ញុំនឹងស្លាប់ដោយសារវាក៏ដោយ … ហើយទោះបីជាឪពុកម្តាយរបស់ខ្ញុំមិនមានពេលវេលាដើម្បីជួយសង្គ្រោះខ្ញុំក៏ដោយ ខ្ញុំដឹងថាពួកគេនឹងអាចជួយសង្គ្រោះកុមារផ្សេងទៀតបាន'” ។
តើ POLG ជាអ្វី?
ជំងឺ POLG គឺជាជំងឺ mitochondrial ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជនៅក្នុងហ្សែន POLG ដែលមានសារៈសំខាន់ចំពោះដំណើរការនៃការចម្លងសារធាតុហ្សែន និងការជួសជុល DNA របស់កោសិកា។ ជំងឺនេះដែលមិនមានការព្យាបាលប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គជាច្រើន រួមទាំងខួរក្បាល សរសៃប្រសាទ សាច់ដុំ និងថ្លើម ហើយរោគសញ្ញាអាចមានភាពខុសប្លែកគ្នា និងធ្វើឱ្យខ្សោយ។ Robert បានសរសេរថា “គេអាចប្រៀបធៀបវាទៅនឹងការមានថ្មខុសប្រក្រតីដែលមិនដែលសាកពេញលេញ គឺស្ថិតនៅក្នុងសភាពខ្សោះកម្លាំងជានិច្ច ហើយនៅទីបំផុតបាត់បង់ថាមពល” ។
វាក៏ពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យផងដែរ។ ខណៈពេលដែលវាគឺជាផ្នែកមួយនៃមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃជំងឺ mitochondrial ដែលទទួលមរតក វាក៏ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាជំងឺកម្រមួយ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនម៉ូលេគុលសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរមាន ហើយជំងឺនេះក៏អាចត្រូវបានរកឃើញតាមរយៈការស្កេនខួរក្បាលដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរខួរក្បាលដែលទាក់ទង និងការធ្វើតេស្ត electroencephalogram (EEG) ប៉ុន្តែជួរនៃរោគសញ្ញា និងកង្វះការយល់ដឹងជាសាធារណៈជុំវិញជំងឺនេះមានន័យថាវាអាចពិបាក សូម្បីតែគ្រូពេទ្យក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណក៏ដោយ។ Frederik ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅអាយុ 14 ឆ្នាំ។
Doug Turnbull សាស្រ្តាចារ្យផ្នែកសរសៃប្រសាទនៅ Newcastle University និងជាសមាជិកនៃ scientific advisory board របស់ POLG Foundation បានពណ៌នាថា កង្វះ POLG ថា “អាក្រក់បំផុត” នៃជំងឺ mitochondrial ទាំងអស់។ “វាមានការរីកចម្រើនឥតឈប់ឈរ ដោយវាយប្រហារប្រព័ន្ធផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនជាមួយនឹងការសន្និដ្ឋានដូចគ្នាដ៏សោកសៅ” ។
ជំងឺនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ការមើលឃើញ ការចល័ត និងការនិយាយ ហើយវាអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់ — អាយុកាលជាមធ្យមមានចាប់ពីបីខែដល់ 12 ឆ្នាំចាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺនេះ។
តើ POLG Foundation ធ្វើអ្វីខ្លះ?
នៅក្នុងអាណត្តិរយៈពេលបីឆ្នាំរបស់ខ្លួន មូលនិធិបានផ្តល់មូលនិធិ 3.6 លានដុល្លារសម្រាប់ការគម្រោងស្រាវជ្រាវធំៗចំនួនបួនដែលមើលយន្តការនៃជំងឺ និងការព្យាបាលដែលមានសក្តានុពល បានសហការជាមួយ Columbia University លើ Project Butterfly ដើម្បីសិក្សាជាលិកាក្រោយការស្លាប់ពីគ្រួសារពីរដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ POLG និងបានបង្កើតឧបករណ៍នៅផ្ទះ ដើម្បីវាយតម្លៃការផ្លាស់ប្តូរមុខងារ និងការរីកចម្រើននៃជំងឺចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ mitochondrial ។ នៅឆ្នាំនេះ អង្គការនេះកំពុងចាប់ផ្តើមការសិក្សាអន្តរជាតិដំបូងគេអំពីប្រវត្តិធម្មជាតិនៃ POLG ដើម្បីប្រមូលទិន្នន័យអំពីរបៀបដែលជំងឺ POLG វិវត្តនៅក្នុងអ្នកជំងឺតាមពេលវេលា។
Frederik មានឧបករណ៍ក្នុងការជឿនលឿននៃវិទ្យាសាស្ត្រជុំវិញ POLG មិនត្រឹមតែជាស្ថាបនិកនៃមូលនិធិប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងដោយការផ្តល់ DNA ផ្ទាល់ខ្លួនរបស់គាត់ដើម្បីបង្កើតលំដាប់ និងជំរុញកោសិកាដើម pluripotent ដែលអាចត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវបន្ថែមទៀត។
ផលប៉ះពាល់នៃការស្រាវជ្រាវ mitochondrial លើសពី POLG នេះបើយោងតាមសេចក្តីថ្លែងការណ៍របស់ Robert ។ ការយល់ដឹងអំពី “តួនាទីជាមូលដ្ឋាននៃ mitochondria ក្នុងសុខភាព និងការបរាជ័យរបស់វាក្នុងជំងឺ” អាចត្រូវបានអនុវត្តចំពោះជំងឺផ្សេងទៀតដូចជា ជំងឺមហារីក ជំងឺសរសៃប្រសាទ ជំងឺស៊ាំ និងសូម្បីតែភាពចាស់ សេចក្តីថ្លែងការណ៍បាននិយាយថា។
Frederik និងម្តាយរបស់គាត់ Julie ដែលបានធ្វើការអស់រយៈពេល 15 ឆ្នាំដើម្បីបង្កើនការយល់ដឹងអំពីជំងឺនេះបានបង្កើតខ្សែភាពយន្តឯកសារអំពី POLG ពីទស្សនៈរបស់ Frederik និងអ្នកជំងឺផ្សេងទៀត។
មួយថ្ងៃមុនពេលគាត់ស្លាប់ Robert បានសរសេរថា Frederik បានសួរឪពុករបស់គាត់ថា “‘ប៉ា តើប៉ាមោទនភាពចំពោះខ្ញុំទេ?'”
“គាត់ស្ទើរតែមិនអាចនិយាយបានអស់រយៈពេលជាច្រើនថ្ងៃ ដូច្នេះភាពច្បាស់លាស់នៃពាក្យទាំងនេះគឺគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលដូចជាទម្ងន់នៃពេលនោះគឺជ្រាលជ្រៅ។ ចម្លើយគឺងាយស្រួលណាស់ ហើយគាត់បានឮវាយ៉ាងច្រើនដង ប៉ុន្តែនៅពេលនេះ គាត់ត្រូវការការធានាថាគាត់បានរួមចំណែកអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអាចធ្វើទៅបាននៅក្នុងអត្ថិភាពដ៏ខ្លី និងស្រស់ស្អាតរបស់គាត់ ហើយថាគាត់អាចបន្តទៅមុខបាន។ Robert បានសរសេរថា “ពួកយើងទាំងអស់គ្នាពិតជាមានមោទនភាពចំពោះអ្នកណាស់ Frederik” ។